Genetycznie uwarunkowana niepłodność bardzo często wiąże się z występowaniem zaburzenia o nazwie zespół Klinefeltera. Jego objawy rozwijają się na skutek obecności dodatkowego chromosomu płciowego X w komórkach organizmu, a ujawniają się zwykle w okresie dojrzewania. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami proporcji ciała, osłabieniem siły mięśniowej, skąpym owłosieniem, a także zatrzymaniem wytwarzania nasienia, co uniemożliwia poczęcie dziecka. Co to jest zespół Klinefeltera i na czym dokładnie polega to schorzenie? Jakie są jego przyczyny i czy możliwe jest leczenie tej przypadłości? Przeczytaj!
Zespół Klinefeltera – co to takiego?
Aberracje chromosomowe, czyli odchylenia w liczbie chromosomów, stanowią dość częstą przyczynę chorób genetycznych. Jednym z takich schorzeń jest zespół Klinefeltera. Przyczyny jego występowania są związane z powstaniem dodatkowego chromosomu X. Zaburzenie, które jest określane także mianem hipogonadyzmu hipergonadotropowego, jest diagnozowane wyłącznie u mężczyzn. Obecność nadliczbowego chromosomu wywołuje szereg różnych objawów, spośród których za najczęstsze uznaje się upośledzenie funkcji jąder, zaniżenie liczby plemników oraz zmniejszenie produkcji testosteronu, podstawowego hormonu androgennego wpływającego na męską płodność. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Istnieją natomiast sposoby na poprawę jakości życia chorych. Kluczowe znaczenie ma tutaj wczesne rozpoznanie schorzenia, które pozwala na wdrożenie leczenia za pomocą preparatów wspomagających łagodzenie uciążliwych symptomów.
Jakie przyczyny ma zespół Klinefeltera?
Jak już wyżej wspomnieliśmy, zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, a przyczyny jej powstawania są ściśle powiązane z obecnością nadliczbowego chromosomu w męskich komórkach somatycznych. Na rozwój tego zaburzenia po raz pierwszy zwrócił uwagę amerykański endokrynolog Harry Klinefelter. Naukowiec stworzył szczegółowy opis wad fenotypowych charakterystycznych dla tego schorzenia. W swoich pracach wskazał też, że do nieprawidłowości w zakresie podziału chromosomów może dojść podczas formowania się plemnika ojca lub kształtowania się komórki jajowej matki. Nadprogramowy chromosom może również pojawić się na krótko po zapłodnieniu.
Jak rozpoznać tę chorobę?
U większości mężczyzn z zespołem Klinefeltera dodatkowy chromosom jest obecny niemal we wszystkich komórkach ciała. W takiej sytuacji mówimy o klasycznej postaci choroby, która dotyczy 90% pacjentów. Niekiedy zdarza się, że nadliczbowy chromosom znajduje się jedynie w części komórek somatycznych. Wówczas mamy do czynienia z tzw. mozaikowatością. Chorobie zwykle towarzyszy szereg symptomów fizycznych takich jak:
- obecność małych jąder,
- skąpe owłosienie ciała,
- tendencja do wysokiego wzrostu,
- hipotonia mięśniowa,
- zaburzenia proporcji ciała.
Jedną ze stałych cech fenotypowych charakterystycznych dla zespołu Klinefeltera jest też azoospermia polegająca na całkowitym zaniku plemników w nasieniu. Ponadto zespół Klinefeltera może też dawać inne objawy. Szczególną uwagę zwraca się na obecność ginekomastii, czyli powiększonych gruczołów sutkowych. Do zwiększenia ich objętości dochodzi na skutek nieprawidłowego stosunku testosteronu do estradiolu. Pacjenci z tym schorzeniem genetycznym często zmagają się również z różnorodnymi anomaliami dotyczącymi układu kostnego. Można tu wymienić m.in. koślawość stawów biodrowych, kurzą klatkę piersiową, szpotawość stawów łokciowych oraz zrośnięcie jednego lub więcej palców.

Na czym polega diagnostyka?
Choroba genetyczna związana z obecnością nadliczbowego chromosomu w komórkach organizmu najczęściej rozpoznawana jest u młodych mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ jej objawy uwidaczniają się w okresie dojrzewania płciowego i bardzo rzadko dają o sobie znać wcześniej. Zespół Klinefeltera może być także zdiagnozowany w czasie ciąży, podczas wykonywania amniopunkcji lub pobierania fragmentu kosmówki do badania genetycznego. Nie da się natomiast rozpoznać go w trakcie standardowego badania ultrasonograficznego. Jak wspomnieliśmy wyżej, schorzenie to na ogół jest wykrywane u dorosłych panów, którzy zgłaszają ginekomastię, obniżone napięcie mięśniowe, problemy z erekcją. Diagnoza najczęściej stawiana jest podczas wywiadu w kierunku niepłodności. W przypadku podejrzenia choroby lekarz zleca wykonanie badań genetycznych, endokrynologicznych oraz andrologicznych.
Jak wygląda życie z zespołem Klinefeltera?
Wbrew powszechnie panującemu przekonaniu, chorzy z zespołem Klinefeltera stosunkowo rzadko wykazują upośledzenie umysłowe. Większość pacjentów z tą chorobą genetyczną prowadzi normalne życie i wykonuje różne zawody. Największym problemem w przypadku tego schorzenia wydają się niedorozwinięte jądra, które nie są w stanie wytwarzać odpowiedniej ilości testosteronu. Hormon ten odgrywa istotną rolę m.in. w produkcji nasienia, regulacji popędu płciowego, funkcjonowaniu naczyń krwionośnych oraz w metabolizmie tłuszczów. Następstwem jego niedoboru zwykle jest zmniejszenie liczby lub całkowity brak plemników. Z tej przyczyny większość mężczyzn z nadliczbowym chromosomem X w komórkach somatycznych jest bezpłodna.
Czy zespół Klinefeltera można leczyć?
Choroby genetyczne stanowiące rezultat nieprawidłowości w obrębie genów są schorzeniami nieuleczalnymi. W takim przypadku nie da się skorygować zaistniałych aberracji chromosomowych, ale można zastosować terapię, która polepszy jakość życia pacjenta. U mężczyzn, u których został zdiagnozowany zespół Klinefeltera, leczenie najczęściej polega na przyjmowaniu preparatów z testosteronem, które mają za zadanie uzupełnienie jego niedoboru w organizmie. Tego rodzaju środki ma w asortymencie praktycznie każda apteka internetowa czy stacjonarna, więc chorzy nie powinni mieć problemów z ich nabyciem. Poza lekami w postaci tabletek i kapsułek doustnych możliwe jest stosowanie żelu testosteronowego, który nakłada się na skórę brzucha raz lub dwa razy dziennie.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera powinni pozostawać pod stałą opieką lekarską nie tylko z powodu deficytu testosteronu, ale także ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych chorób takich jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, padaczka, depresja oraz zakrzepica.
Z zespołem Klinefeltera można normalnie funkcjonować
Charakteryzujący się obecnością jednego lub więcej dodatkowych chromosomów zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną stanowiącą częstą przyczynę niewydolności jąder oraz bezpłodności. Objawy schorzenia mogą być bardzo zróżnicowane, dlatego nie jest ono łatwe do zdiagnozowania. Jeśli interesuje Cię więcej informacji na temat zaburzeń chromosomalnych lub badań wykonywanych w kierunku ich rozpoznania, możesz odwiedzić blog, który prowadzi internetowa Apteka Europejska.
p>
Produkty kupisz tu:
Witaminy dla mężczyzn