Prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z wadą spowodowaną nieprawidłowym podziałem chromosomów wzrasta wraz z wiekiem matki. Duży wpływ na powstawanie nieprawidłowości anatomicznych mają również rodzinne predyspozycje genetyczne. W celu określenia ryzyka ich wystąpienia najczęściej przeprowadza się badania prenatalne. Większość z nich nie wiąże się z żadnym niebezpieczeństwem dla ciężarnej. Co warto wiedzieć na temat procedur medycznych mających na celu wykrywanie chorób wrodzonych? Jakie suplementy i witaminy dla kobiet w ciąży mogą wspomóc prawidłowy rozwój dziecka? Odpowiedzi na te i inne pytania zawarliśmy w poniższym tekście. Przeczytaj!
Czym są badania prenatalne?
W każdej nawet prawidłowo przebiegającej ciąży istnieje ryzyko wystąpienia u płodu wad rozwojowych oraz schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Do ich pojawienia się mogą przyczyniać się także czynniki teratogenne, do których zalicza się między innymi niedożywienie, przebyte infekcje, przyjmowane leki oraz stosowanie używek.
Na wczesne wykrywanie zaburzeń pozwala diagnostyka prenatalna. W jej ramach przeprowadza się testy, które dają możliwość określenia, czy zarodek, a następnie płód, rozwija się właściwie. Dzięki tego rodzaju procedurom wiele dysfunkcji można zdiagnozować na wczesnym etapie i skierować przyszłą mamę do specjalistycznego ośrodka referencyjnego w celu dalszego monitorowania zdrowia dziecka.
Ponadto badania prenatalne mogą dostarczać informacji o:
- DNA zarodka,
- budowie serca płodu,
- nieprawidłowej lokalizacji ciąży,
- zmianach patologicznych w obrębie łożyska.
Przeprowadzanie badań prenatalnych powinno proponować się każdej ciężarnej, bez względu na wiek. Obecnie nie są one obowiązkowe, ale zalecane, zwłaszcza kobietom po trzydziestym piątym roku życia.
Rodzaje badań prenatalnych
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników pierwsze badanie prenatalne powinno zostać wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wcześniej wskazana jest przynajmniej jedna wizyta u ginekologa. W jej trakcie lekarz przeprowadza wywiad położniczy, mierzy ciśnienie, pyta o przebyte choroby, a także zapisuje ewentualne suplementy dla kobiet w ciąży. Dla prawidłowego rozwoju płodu szczególnie ważne jest spożywanie kwasu foliowego, gdyż jego niedobór może zwiększać ryzyko wad cewy nerwowej. Zalicza się do nich między innymi bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i przepuklinę oponowo-rdzeniową. W przypadku niewystarczającego poziomu składników odżywczych można też sięgnąć po witaminy dla kobiet w ciąży z apteki internetowej. Ich przyjmowanie warto jednak skonsultować z lekarzem. Badania prenatalne wykonywane w kierunku nieprawidłowości rozwojowych mogą mieć charakter nieinwazyjny lub inwazyjny. W dalszej części artykułu opisujemy najczęściej stosowane procedury.
Badania nieinwazyjne
Do oceny narządów wewnętrznych płodu oraz określenia lokalizacji łożyska i ilości płynu owodniowego służy technika ultrasonograficzna. Przy pomocy wysyłanych przez sondę fal ultradźwiękowych lekarz jest w stanie zobrazować płód mniej więcej już od 4.-5. tygodnia ciąży. Badanie USG daje także możliwość wykrycia schorzeń genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Edwardsa. W przypadku prawidłowo przebiegającej ciąży zwykle przeprowadza się je trzykrotnie: między 11. a 14. tygodniem, w okolicy 20. tygodnia oraz po ukończeniu 30. tygodnia ciąży.
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należy też podwójny test PAPPA, który polega na pobraniu krwi matki oraz wykonaniu USG genetycznego w I trymestrze. Pozwala on na ocenę ryzyka wystąpienia niektórych wad chromosomalnych, w tym między innymi trisomii. W II trymestrze ciężarna można natomiast skorzystać z potrójnego testu przesiewowego, w którego trakcie jest oceniane stężenie gonadotropiny kosmówkowej, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu.
Badania inwazyjne
Jednym z najbardziej znanych inwazyjnych badań prenatalnych jest amniopunkcja, która polega na nakłuciu igłą jamy owodniowej i pobraniu próbki płynu pod kontrolą USG. Uzyskany w ten sposób materiał jest następnie przez kilka tygodni hodowany w warunkach laboratoryjnych. Procedura ta pozwala na wykrycie anomalii chromosomowych, a także mutacji powodujących niektóre choroby wrodzone takie jak np. mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona czy anemia sierpowata.
Inwazyjną techniką diagnostyczną pozwalającą potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w rozwoju płodu jest też biopsja kosmówki, która może być przeprowadzana mniej więcej już od 10. tygodnia ciąży. Lekarz pod kontrolą sondy ultrasonograficznej pobiera niewielką ilość tkanek z łożyska. Z pobranych komórek izoluje się chromosomy lub DNA, a wyniki są otrzymywane w ciągu jednego dnia.
W razie podejrzenia wad rozwojowych ciężarna może też zostać skierowana na kordocentezę. Polega ona na nakłuciu powłok brzusznych i pobraniu próbki krwi płodowej z żyły pępowinowej, a następnie poddaniu jej analizie pod kątem chorób genetycznych, w tym choroby hemolitycznej płodu. Kordocenteza może być również wykonywana pod kątem zdiagnozowania wrodzonych infekcji wirusowych (HIV, HBV, HCV). To badanie może być wykonywane u kobiet po ukończeniu 18. tygodnia ciąży.
Kiedy wykonuje się badania prenatalne?
Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia badania prenatalne są zalecane u ciężarnych po ukończeniu trzydziestego piątego roku życia. Nie jest to jednak jedyne wskazanie do ich wykonania. Diagnostyce koncentrującej się na wykrywaniu nieprawidłowości i chorób genetycznych we wczesnym okresie ciąży mogą poddać się także kobiety, u których:
- wcześniej stwierdzono już aberracje chromosomowe u płodu,
- istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego schorzeniem genetycznym,
- w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowy wynik USG lub badania laboratoryjne wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo anomalii chromosomowych.
Panie, u których istnieją powyższe wskazania do diagnostyki prenatalnej, mają możliwość skorzystania z niej w ramach refundacji NFZ.
Zatroszcz się o siebie i dziecko
Każda mama marzy, by jej maleństwo przyszło na świat zdrowe. Prawidłowy rozwój płodu można wspomóc, stosując zbilansowaną dietę, sięgając po odpowiednie suplementy z witaminami oraz stosując kosmetyki do pielęgnacji ciała zawierające naturalne substancje, które proponuje niejedna apteka internetowa. Szanse na urodzenie zdrowego maluszka zwiększają też rutynowe kontrole ginekologiczne oraz badania prenatalne. Jeszcze przed kilkudziesięcioma laty nie istniały praktycznie żadne metody obserwacji wewnątrzmacicznej płodu. Dzisiaj diagnostyka prenatalna przeżywa intensywny rozwój i pozwala na monitorowanie prawidłowości przebiegu ciąży oraz wykrywanie nawet najmniejszych zaburzeń w celu zaplanowania odpowiednich działań terapeutycznych.
Produkty kupisz tu:
Wszystko dla mamy i dziecka
